# taz.de -- Seltene Erkrankung: Eine Einzige von 83 Millionen
       
       > Die sechsjährige Caroline leidet am PUS3-Syndrom - als einzig bekannte
       > Betroffene in Deutschland. Ihre Eltern haben wenig Hoffnung auf Besserung
       > – aber einen Plan.
       
 (IMG) Bild: Constanze Rethberg und André Arnold in ihrem Wohnzimmer mit Tochter Caroline
       
       Ohne zu zögern drückt Caroline die Nummer 2 im Fahrstuhl. Der Fahrdienst
       hat die Sechsjährige eben von der Schule nach Hause gebracht. Obwohl sie
       seit frühmorgens auf den Beinen ist, wirkt sie putzmunter – und drückt
       gleich noch zwei weitere Tasten. „Aufzugfahren liebt sie“, sagt Carolines
       Vater André Arnold.
       
       Draußen: Auf den Straßen schieben sich die Trams und Autos durch den
       Dresdner Feierabendverkehr. „Wir hatten auch mal überlegt, aufs Dorf zu
       ziehen, irgendwohin, wo es ruhiger ist“, erzählt Arnold. „Aber mit Caroline
       ist das keine Option für uns.“ Zwei, drei Autominuten entfernt von ihrer
       Wohnung im Stadtteil Striesen liegt die nächste Rettungswache, bis zum
       Uniklinikum sind es nur sieben Minuten. Auch der Fahrstuhl war einer der
       Gründe, warum die Familie vor drei Jahren in den Neubau an der Glashütter
       Straße zog. Damals konnte Caroline noch nicht laufen, ihre Eltern mussten
       sie die Treppen hochtragen. Hier ist das Grundstück außerdem umzäunt,
       sodass die Erstklässlerin im Garten toben, aber dabei nicht weglaufen kann.
       
       Drinnen: Die Regenjacke abgelegt, rast Caroline in der Wohnung von einem
       Zimmer ins andere. Oft zeigt sie dabei, wohin sie will. Oder auf etwas, was
       sie haben möchte, zum Beispiel ihren Tiptoi. Das weiß-orangefarbige Gerät
       erinnert ein bisschen an eine elektrische Zahnbürste. Setzt Caroline die
       Spitze des Tiptois auf einen Punkt in einem ihrer Kinderbücher, ertönt ein
       Lied oder eine Stimme. Genau wie es auch das Busy-Board-Lernspiel im
       Wohnzimmer kann, das Carolines Vater für sie gebaut hat. Je nachdem an
       welchem Knopf auf dem Holzbrett man dreht, startet ein anderes Lied. „Musik
       ist ihr Ding“, sagt André Arnold, der als Ingenieur am Helmholtz-Zentrum
       Dresden-Rossendorf arbeitet.
       
       PUS3: Dass seine Tochter sich mal frei zur Musik bewegen würde, war nicht
       klar. Caroline ist von dem extrem seltenen PUS3-Syndrom betroffen, das
       durch [1][eine Genmutation] am Pseudouridin-Synthase-3-Gen ausgelöst wird.
       Der PUS3-Foundation, die sich für Betroffene einsetzt, sind weltweit nur
       etwa ein Dutzend diagnostizierte Fälle bekannt. Caroline ist in Deutschland
       aktuell die einzig bekannte Betroffene, erzählt ihre Mutter Constanze
       Rethberg. Sie erinnert sich noch an den Moment, in dem ihr klar wurde, dass
       mit ihrer Tochter etwas nicht in Ordnung ist. „Wir saßen in der Küche, da
       war Caroline neun Monate alt, und etwas war vom Tisch gefallen. Aber
       Caroline reagierte überhaupt nicht, als ich es aufhob, sie schaute mich
       nicht einmal an.“
       
       Der Anfall: Eine Diagnose bekamen die Eltern erst Jahre später, nachdem
       ihre Tochter unter anderem einen schweren epileptischen Anfall erlitten
       hatte. Epilepsie gehört zu den häufigsten Symptomen des PUS3-Syndroms.
       Hinzu kommt eine verzögerte Entwicklung. Caroline wird von ihren Eltern
       gefüttert und gewickelt. Sie gibt Laute von sich, aber keine Wörter.
       
       Überraschungen: „Es gibt nur vier oder fünf Paper zum PUS3-Syndrom und kaum
       Ärzte, die sich damit auskennen“, erzählt Constanze Rethberg, die aktuell
       in ihrer Ausbildung zur Internistin steckt. Welche Entwicklungsschritte
       Caroline machen wird und wann, ob sie ihre neuen Fähigkeiten behält oder
       wieder verliert, ob sie alt werden kann oder ihre Erkrankung
       lebensverkürzend ist: Auf keine dieser Fragen bekamen die Eltern eine
       Antwort nach der Diagnose. Umso größer war die Freude, als Caroline mit 17
       Monaten zu krabbeln begann, vor zwei Jahren erste Schritte machte und mit
       Stützrädern eine sichere Runde mit dem Laufrad drehen konnte.
       
       Erschöpfung: Während Carolines Mutter von diesen Momenten erzählt, trägt
       sie einen breiten silbernen Ring am Finger. Er trackt ihren Schlaf. Für
       letzte Nacht zeigt der Ring 6,38 Stunden an, dabei lag Constanze Rethberg
       über zehn Stunden mit ihrer Tochter im Bett. „Das war eine der schlechteren
       Nächte“, sagt Rethberg. Durch ihre Erkrankung hat Caroline eine schwere
       Schlafstörung. Ihre Eltern wechseln sich ab, damit immer jemand bei ihr im
       Bett schläft, um sie zu beruhigen, wenn sie aufwacht. Für Carolines Mutter
       ist der Schlafmangel eine besondere Belastung, sie arbeitet als
       Assistenzärztin im Schichtsystem im Krankenhaus. So eine Situation wie
       jetzt, in der sie fürs Foto auf dem Sofa sitzen und Caroline beim Spielen
       zuschauen, gebe es in ihrem Alltag nicht, sagt André Arnold.
       
       Alarm: Caroline ist auf dem Entwicklungsstand einer Ein- bis Zweijährigen,
       Gefahren kann sie nicht einschätzen. Dadurch sind ihre Eltern immer in
       Alarmbereitschaft. Hinzu kommt ihr zehnjähriger Sohn Caspar, für den sie
       ebenfalls da sein wollen, etwa, wenn er von der Schule erzählt oder Hilfe
       bei den Hausaufgaben braucht. „Unser System funktioniert nur, wenn wir
       beide fit sind“, sagt Constanze Rethberg.
       
       Versorgung: Neben einer Eins-zu-eins-Betreuung – eine Person ist nur für
       sie da – ist Caroline auf Hilfsmittel angewiesen. Weil sie schwächere
       Muskeln hat als gesunde Kinder, trägt sie spezielle Schienen um die
       Unterschenkel, damit sie nicht umknickt. Außerdem braucht sie eine Brille
       und täglich mehrere Medikamente. Hinzu kommen ein Sprechcomputer, um sich
       mitzuteilen, Notfallmedikamente, Windeln, Babyphone und Urinteststreifen,
       weil Caroline durch eine Nierenfehlbildung im Rahmen ihrer Erkrankung zu
       Harnwegsinfekten neigt. Viele ihrer Ausgaben würden übernommen, erklärt
       André Arnold, auch dank der aktuellen Regelung der Pflegegrade. „Aber wir
       wissen ja nicht, wie lange das politische System das noch mitmacht.“
       
       Die Politik: Nicht nur die AfD mit ihrer Haltung gegenüber Menschen mit
       Behinderung mache ihm Sorgen, sondern auch die CDU mit einem Kanzler, der
       unter anderem die Notwendigkeit der Eins-zu-eins-Betreuung von Kindern mit
       Behinderung infrage stellt. Für Arnolds Partnerin geht es auch um die
       Eltern. „Menschen mit Behinderung haben das Recht auf einen
       Nachteilsausgleich, aber was ist mit denen, die dahinter stehen?“, fragt
       sie. „Eigentlich müssten wir als Pflegende das Recht haben, bei ausreichend
       Gehalt weniger zu arbeiten.“ Stattdessen müsse sie sich immer wieder
       erklären, warum sie eine Schicht nicht annehmen oder eine Stunde länger
       arbeiten könne.
       
       Hoffnung: Wie bei den meisten seltenen Erkrankungen fehlt der
       Pharmaindustrie auch bei PUS3 der Anreiz, Therapiemöglichkeiten zu
       erforschen. Deshalb haben Rethberg und Arnold im Frühjahr den [2][Verein
       „kleine Gene, große Hoffnung “] gegründet. Mit ihm wollen sie auf
       Betroffene aufmerksam machen und die Entwicklung einer Therapie
       voranbringen. Dafür haben sie sich mit der PUS3-Foundation in Polen
       zusammengetan, wo weltweit die meisten Fälle bekannt sind. Gemeinsam wollen
       sie eine Therapie entwickeln lassen, die direkt an der genetischen Ursache
       der Erkrankung ansetzt. [3][Die Forschung] übernimmt die
       Gene2Cure-Foundation in den USA, die sich laut eigenen Angaben auf die
       Entwicklung von Therapien für extrem seltene Erkrankungen spezialisiert
       hat. Bis Ende 2026 ist das Vorhaben durchfinanziert, erzählt André Arnold.
       Damit es danach weitergehen kann, ist das Projekt auf Spenden angewiesen.
       2029 könnte die Therapie zum ersten Mal am Menschen eingesetzt werden. „Wir
       machen uns nicht allzu viel Hoffnung“, sagt Arnold, „Aber zu sagen, wir
       legen einfach die Hände in den Schoß, war für uns auch keine Option.“
       
       Glück: Caroline hat sich inzwischen zu ihren Eltern an den Esstisch
       gesetzt, auf den blonden Haaren Kopfhörer. Immer wieder nimmt sie die Hände
       hoch und bewegt sich mit dem Beat auf ihren Ohren mit. „Das Leben mit
       Caroline ist wie mit einem tapsigen Einjährigen, das gerade die Welt
       entdeckt. Deshalb lachen wir sehr viel mit ihr“, sagt André Arnold, während
       er seiner Tochter zuschaut. Seine Partnerin fasst es so zusammen: „Wir
       haben vielleicht ein anderes Leben, aber wir sind nicht weniger glücklich.“
       
       22 Oct 2026
       
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