# taz.de -- Besserer Test für Downsyndrom: Erbgutschnipsel im Blut
       
       > US-Forscher haben eine neue Methode zum Nachweis von Chromosomenstörungen
       > bei Föten entwickelt. Ein Bluttropfen der Schwangeren reicht schon aus.
       
 (IMG) Bild: Wer weiß, welche Krankheiten in seinem Erbgut schlummern.
       
       Forscher an der kalifornischen Stanford Universität haben einen gefahrlosen
       Bluttest entwickelt, mit dem schon in einem frühen Schwangerschaftsstadium
       Chromosomenstörungen wie etwa das Downsyndrom entdeckt werden können. Auch
       andere Erbgutveränderungen, die auf eine Erhöhung oder Reduzierung der
       normalen Chromosomenzahl beruhen, lassen sich mit dem Verfahren nachweisen.
       
       Für die Untersuchung benötigen die Forscher lediglich eine Blutprobe der
       Mutter. Das Verfahren beruhe darauf, dass in dem Blutserum auch
       Erbgutschnipsel des Fötus zu finden sind, berichten Forscher um Stephen
       Quake in den "Proceedings" der US-Akademie der Wissenschaften (PNAS).
       
       Seit langem schon ist bekannt, dass während der Schwangerschaft im Blut der
       Mutter kurze Erbgutschnipsel zu finden sind, die ursprünglich mal zum Genom
       des Fötus gehörten. Insgesamt stammt etwa zehn Prozent der im Blut
       nachweisbaren, nicht an Zellen gebundenen DNA vom Kind. Quake und seine
       Kollegen analysierten die in den Blutproben von Schwangeren vorhandenen
       Erbgutschnipsel und ordneten sie entweder dem Kind oder der Mutter zu. Sie
       konnten zudem feststellen, von welchem Chromosomen jedes einzelne
       DNA-Stücken abstammt.
       
       Sind nun von einem Chromosom übermäßig viele Schnipsel vorhanden, war dies
       für die Forscher ein Hinweis darauf, dass auch das entsprechende Chromosom
       häufiger vorhanden ist. Um die Ergebnisse ihres Verfahrens statistisch
       sicherer zu machen, analysierten die Forscher für jeden Test rund fünf
       Millionen zufällig ausgesuchte DNA-Schnipsel. Möglich war das nur, weil in
       den letzten Jahren Automaten entwickelt wurden, die eine riesige Anzahl von
       DNA-Abschnitten gleichzeitig sequenzieren können.
       
       Den Forschern gelang es so, mehrere sogenannte Trisomien bei den Föten
       nachzuweisen. Dabei handelt es sich um Abweichungen in der Anzahl der
       Chromosomen. Normaler sind in jeder menschlichen Körperzelle jeweils zwei
       Kopien von den 23 Chromosomen vorhanden. Bei den Trisomien sind einzelne
       Chromosomen dreimal vorhanden. Bei dem Downsyndrom, das weltweit bei jedem
       800. Kind auftritt, ist eine Kopie des Chromosom Nr. 21 zu viel. Die
       Krankheit wird daher auch als Trisomie 21 bezweichnet.
       
       Bisher wurde das Verfahren nur an wenigen Schwangeren getestet - und zwar
       in der 14. Schwangerschaftswoche. Bei 18 schwangeren Probandinnen konnten
       die Forscher alle 12 Chromosomenanomalien ausfindig machen. Die
       Chromosomenstörungen waren zuvor mit anderen Verfahren festgestellt worden.
       Konkret handelte es sich dabei um neun Trisomien 21, zwei Trisomien 18
       (Edward-Syndrom) und eine Trisomie 13 (Patau-Syndrom).
       
       Bevor das Verfahren allgemein verfügbar ist, wird es sich jedoch erst noch
       in einer größeren Versuchsreihe bewähren müssen. Sollte dies der Fall sein,
       wird die Stanford-Methode wohl sehr schnell das derzeit übliche Verfahren
       für den Nachweis von Trisomien ablösen, die Amniozentese, die bei
       Verdachtsfällen ab der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird.
       
       Dazu wird durch die Baudecke hindurch mit einer Nadel eine
       Fruchtwasserprobe entnommen. Die darin vorhanden fötalen Zellen werden dann
       im Labor auf Chromosomenabweichungen hin untersucht. Diese invasive Methode
       ist jedoch mit einem Risiko für das Kind verbunden. Bei 0,5 Prozent wird
       durch die Fruchtwasseruntersuchung eine Fehlgeburt ausgelöst.
       
       Bei der Stanford-Methode gibt es dieses Fehlgeburtsrisiko nicht. Auch würde
       das neue Verfahren kostengünstiger sein. Rund 700 US-Dollar soll eine
       Untersuchung derzeit kosten. Quake rechnet jedoch damit, dass der Preis
       noch auf rund 300 Dollar sinken wird. Im Vergleich dazu: eine Amniozentese
       wird mit 1.000 US-Dollar veranschlagt.
       
       17 Oct 2008
       
       ## AUTOREN
       
 (DIR) Wolfgang Löhr
       
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